在2024年中国罕见病大会上，传来好消息：全国罕见病诊疗协作网已扩展至419家医院，覆盖全国省份，极大提升了罕见病的管理与诊疗水平。这一网络自2019年成立以来，便致力于解决罕见病这一公共卫生难题。
北京协和医院作为协作网的牵头医院，通过建立多学科诊疗平台，显著缩短了患者的确诊时间。院长张抒扬表示，在多方努力下，罕见病患者的确诊时间已大幅缩短，医疗花费大幅下降，知晓率也显著提升。
国家卫生健康委党组成员余艳红指出，罕见病与出生缺陷密切相关，但目前因出生缺陷导致的婴儿及儿童死亡率已大幅降低，重大出生缺陷发生率也显著下降。
未来，我国将进一步加强医疗机构间的协同，优化转诊、会诊机制，并强化预防作为防治罕见病的第一道防线，全面提升出生缺陷综合防治能力。
